Thalassemia (còn gọi là Bệnh tan máu bẩm sinh) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng.
Nhằm đẩy mạnh công tác nghiên cứu khoa học, cập nhật kiến thức, các bằng chứng làm cơ sở đưa ra các hướng dẫn thực hành mang tính khoa học hướng tới nâng cao chất lượng điều trị và sự hài lòng của người bệnh, sáng ngày 27/5/2021 Khoa Nội Nhi – TTYT huyện Yên Lập đã tổ chức buổi sinh hoạt Khoa học kỹ thuật về chuyên đề: “Thảo luận về bệnh Thalassemia và nghiên cứu ca bệnh lâm sàng tại Khoa Nội Nhi – TTYT huyện Yên Lập.”
Tham gia hoạt động sinh hoạt khoa học có đầy đủ các Bác sĩ và điều dưỡng đang công tác tại Khoa Nội Nhi, đặc biệt là sự có mặt của BS CKI Nguyễn Ngọc Thái – chuyên gia Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ đã cùng tham dự và chia sẻ những kiến thức, kinh nghiệm về điều trị cho các ca bệnh Thalassemia.
Tại buổi sinh hoạt, bác sỹ Hà Đức Anh – Khoa Nội Nhi, đã trình bày về bệnh lý Thalassemia và ca bệnh điều trị lâm sàng liên quan đến bệnh lý Thalassemia tại Khoa Nội Nhi. Qua đó đưa đến các biểu hiện của từng mức độ bệnh, giúp bác sĩ và điều dưỡng trong khoa nắm được tình hình và phương pháp điều trị cụ thể của từng ca bệnh. Bên cạnh đó, bác sỹ Nguyễn Ngọc Thái cũng giải thích cụ thể, cặn kẽ về căn nguyên của ca bệnh, đưa ra những phương pháp điều trị cụ thể, từ đó làm tiền đề để các bác sỹ đưa ra phác đồ điều trị của những ca bệnh sẽ gặp kế tiếp. Ngoài ra, các điều dưỡng cũng có được thêm kiến thức về chăm sóc dinh dưỡng và sức khỏe, cũng như hỗ trợ, tư vấn chế độ sinh hoạt cho người bệnh.
Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau). Huyện Yên Lập là một địa bàn mà tỉ lệ người dân tộc chiếm 85%, tỉ lệ lấy vợ/chồng cận huyết còn khá cao dẫn đến những con số rất lớn liên quan đến đời con cháu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Ngoài ra việc tầm soát phát hiện bệnh sớm ở các cặp vợ chồng trước hôn nhân cũng như sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi chưa được chú trọng nhiều.
Qua đó, các bác sỹ cũng đưa ra những biện pháp cụ thể để tránh sinh ra trẻ mang gen bệnh:
– Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân
– Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Buổi sinh hoạt khoa học khép lại với những phần thảo luận sôi nổi, nhiều ý kiến về ứng dụng giải pháp điều trị bệnh và tư vấn cho người nhà để nhằm nâng cao công tác điều trị chuyên môn đối với mặt bệnh tan máu bẩm sinh, cũng như hạn chế sinh ra trẻ mang gen bệnh, từ đó góp phần nâng cao sức khỏe cộng đồng.